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Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe.

La malattia di Pompe è causata da un enzima difettivo, alfa–glicosidasi.
L’alfa-glicosidasi , noto anche con il nome di maltasi acida , è un enzima che taglia il glicogeno.

Un gel contenente virus adeno–associati ricombinanti, che trasportavano copie di geni sani dell’enzima , è stato applicato sui muscoli diaframmatici dei topi con difficoltà respiratoria ereditaria.

E’ stato osservato un miglioramento della funzione respiratoria.

La malattia di Pompe deve il suo nome a Johannes C. Pompe, patologo olandese, che per primo la descrisse.

La malattia di Pompe appartiene al gruppo delle glicogenosi, cioè disordini ereditari del metabolismo del glicogeno.
Il glicogeno è uno zucchero complesso , che si accumula nei muscoli scheletrici e cardiaci.

Possono essere individuate due forme della malattia in base al periodo di insorgenza:

- forma ad esordio infantile: si manifesta entro pochi mesi dalla nascita

- forma ad esordio tardivo: si manifesta durante l’età pediatrica o in età adulta in modo più graduale.

Entrambe le forme sono caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e difficoltà respiratoria, ma la gravità della malattia può variare in modo ampio secondo l’età di insorgenza ed il grado di coinvolgimento dell’organo.

Nella forma ad esordio infantile, i pazienti presentano un marcato allargamento del cuore.( Xagena2004 )


Fonte: University of Florida / Molecular Therapy; 2004